РС КАК МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ.

[Kira]

Согласно современным представлениям, важное место в патогенезе рассеянного склероза занимает «окислительный стресс» с быстрым развитием митохондриальной энцефалопатии.

[Kira]

[Kira]

[Kira]

Типы заболеваний

Помимо относительно распространённой митохондриальной миопатии, встречаются:
Митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой (DAD, MIDD, синдром MELAS) — это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами;
наследственная оптическая нейропатия Лебера (en:Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)), характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде;
синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (en:Wolff-Parkinson-White syndrome)
рассеянный склероз и подобные ему заболевания;[источник не указан 249 дней]
синдром Лея (Leigh) или подострая некротизирующая энцефаломиопатия : После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания
«Нейропатия, атаксия, retinitis pigmentos и птоз» en:Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, and ptosis (NARP): прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция;
Митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия en:Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга

[Kira]

http://www.medlit.ru/medrus/km/klm100607.htm

[Kira]

Учёные разработали новую методику диагностики митохондриальных заболеваний (сахарный диабет, рассеянный склероз и др.) 23.10.2009, 09:14


Американские медики сообщили о разработке инновационного метода клинической диагностики, позволяющего выявить широкий спектр митохондриальных заболеваний на ранних стадиях. Исследователи из Детского медицинского клинического центра в Сиэттле говорят, что мутации одного из митохондриальных генов, либо генов, выполняющих функции, близких к митохондриальным, могут вызвать очень похожие симптомы, но по сути являющиеся разными заболеваниями.

В результате исследователи создали новое молекулярное диагностическое средство, использующее целевые генетические последовательности ДНК для 362 вариаций генов, ассоциированных с митохондриальными заболеваниями или функциями митохондрий.



Напомним, что митохондриальные заболевания представляют собой группу наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии, к детям обоих полов, так как сперматозоиды переносят половину геномной информации, а яйцеклетка - поставляет и вторую половину генома, и митохондрии.

Среди митохондриальных заболеваний часто выделяют наследственный сахарный диабет, наследственная оптическая нейропатия, рассеянный склероз и другие.

Новое средство для ранней диагностики заболеваний подобного рода используется для проверки трех образцов ДНК. Два образца берутся в пациентов с нарушениями митохондриальных функций, ранее диагностированные традиционными методами, а третьи получаются от здорового человека. Новый метод точно определяет основные условия мутации каждого из митохондриальных генов.

По материалам: CyberSecurity





Новости медици

[Лика]

.

[Kira]

[Лика]

.

[Лика]

.