Лейкодистрофия

[Полозов]

Добрый день! Маленькому ребёнку 1 год поставлен диагноз глобоидно клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке, болезнь неизлечима, связана с гибелью олигодендроцитов и с повреждением миелиновой оболочки - врачи говорят: "езжайте домой и умирайте по-тихому", но всё-таки хочется побороться - поэтому я прошу совета хотя бы на гипотетическом уровне - есть же препараты способствующие миелинизации или снижению повреждения миелина? Могут ли они помочь? Можно ли снизить токсическое действие психозина на олигодендроциты? Остались ли олигодендроциты у ребёнка и можно ли их восстановить?[/color]
Сейчас попробуем решить вопрос о трансплантации костного мозга - но предварительно сказали что эту операцию делать уже поздно. Информации по лечению мало, везде пишут - лечение симптоматическое.

Вот что удалось найти:

1)Лейкодистрофия Краббе (глобоидный тип). Характеризуется диффузной демиелинизацией и склерозом. Глубокие отделы коры, U-образные волокна находятся в опонгиозном состоянии. В коре и белом веществе появляются большие глобоидные голые ядра, напоминающие второй тип глии Альцгеймера. Заболевание развивается в грудном возрасте (с 4-5-гo месяца), поражает почти исключительно, мальчиков и проявляется повышенной возбудимостью, плаксивостью, судорогами. В неврологическом статусе отмечаются мышечная гипертония, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха, бульбарные симптомы. Повышено содержание белка в спинномозговой жидкости. Исследование скорости проведения по нервам показывает, что при форме Краббе в процесс вовлекается и периферическая нервная система. Болезнь быстро прогрессирует. К концу первого года дети умирают от кахексии и аспирационных пневмоний.
Лечение. Проводят путем воздействия на липидный обмен:
1. введение недостающих факторов - переливание крови, плазмы, введение тканевых экстрактов, ферментных препаратов, витаминов;
2. введение препартов, блокирующих процессы синтеза; антагонистов фолиевой кислоты и цитостатических средств - аминоптерина, метотрексата, алкилирующих агентов - ТиоТЭФ и др.;
3. применение препаратов, влияющих на обменные процессы (гормоны щитовидной железы, АКТГ), никотиновой кислоты, ненасыщенных жирных кислот.
И. Cyчкoвa

2)В процессе !!??электрической стимуляции!!?? культивируемые нервные клетки выпускали нейромедиатор — !!??глутамат!!??. Он являлся призывом для олигодендроцитов, помещённых в ту же среду. Последние формировали точки контакта с аксоном, принимались обмениваться с ним химическими сигналами и, в конце концов, начинали закрывать его миелиновой оболочкой.

3)BIIB033 представляет собой антитело «отключающее» Lingo-1 – молекулу, препятствующую продукции миелина у взрослых людей. Блокируя данную молекулу, можно способствовать регенерации миелина в ЦНС взрослых людей и, соответственно, способствовать восстановлению повреждений, нанесенных демиелинизирующими заболеваниями, в частности, рассеянным склерозом.

4)2. Адренолейкодистрофия - это отсутствие белка, расщепляющего очень длинноцепочечные насыщенные жирные кислоты, в частности кислоту С26. Белок вырабатывается в пероксисомах клетки. Если пероксисом нет, то нет и белка, кислоты накапливаются в надпочечниках и мозге
3. Масло Лоренцо (Нефть Лоренцо) - это смесь олеиновой и эруковой кислоты. Олеиновая кислота - продукт перегонки оливкового масла. Эруковая кислота - продукт перегонки рапсового масла.
4. Эту смесь разработали родители мальчика Лоренцо, который заболел самой тяжелой, церебральной формой. Об этом снят художественный фильм! Отцу Лоренцо, который не имел мед. образования, присудили за эту разработку премию. Ненасыщенные кислоты (олеиновая и эруковая) в силу своих химических особенностей "вытесняют" очень длинноцепочечные жирные кислоты.
5. Детям с церебральной формой это масло помогает редко. Им делают операцию по трансплантации костного мозга. В России выжило после операции двое детей, одного оперировали в Израиле, другого в России. Больше никто. На той неделе разговаривала с женщиной с Норильска, мальчика звали Вадик, он не выжил после трансплантации. Она передала мне координаты русской женщины, которая доставала масло в Германии. Они тратили в три месяца - 70000 руб.
6. Анализ моему ребенку был сделан в Медико-Генетическом Центре г. Москвы зав. лабораторией Захаровой Екатериной Юрьевной
7. Диета и рецепт масла выписан моему сыну врачом-неврологом Российской Детской Клинической больницей Михайловой Светланой Витальевной заочно по электронной почте.
8. В Чите нас ведет эндокринолог Лопатина Вероника Викторовна (Краевая на Новобульварной)
9. В России масло наконец то легализовано и продается в Москве в единственной аптеке № 264 на Трифоновской (заведующая Галина Егоровна). Его привозят под заказ из Великобритании.

5) Тиоктовая кислота (альфа-липоевая кислота) — эндогенный антиоксидант (связывает свободные радикалы), в организме образуется при окислительном декарбоксилировании альфа-кетокислот. В качестве кофермента митохондриальных мультиферментных комплексов участвует в окислительном декарбоксилировании пировиноградной кислоты и альфа-кетокислот.
Способствует снижению концентрации глюкозы в крови и увеличению гликогена в печени, а также преодолению инсулинорезистентности. По характеру биохимического действия близка к витаминам группы В.
Участвует в регулировании липидного и углеводного обмена, стимулирует обмен холестерина. Улучшает функции печени, снижает повреждающее влияние на нее эндогенных и экзогенных токсинов, в том числе алкоголя. Оказывает гепатопротекторное, гиполипидемическое, гипохолестеринемическое, гипогликемическое действие. Улучшает трофику нейронов.

У кого какие мысли и гипотезы по этому поводу? Какое бы вы попробовали лечение? Терять нам нечего - мы готовы на любой риск.

[Prakhova]

К сожалению, эффективной терапии этого тяжелого заболевания в настоящее время не разработано.
Возможно, кто-то из детских неврологов что-то сможет Вам подсказать.